Transplantasi Sel Punca untuk Thalasemia Mayor

Kabar gembira datang dari dunia kedokteran. Penderita Thalasemia mayor bisa diselamatkan oleh sel punca. Sel punca sendiri adalah sel induk yang belum terspesialisasi dan dapat berperan menggantikan sel-sel yang rusak atau mati. Salah satu jenis sel punca, yaitu sel punca hematopoietik, dapat berkembang menjadi sel-sel pembentuk darah. Sel punca inilah yang digunakan dalam terapi Thalasemia mayor.

Adalah seorang anak berusia 7 tahun dengan Thalasemia mayor yang tinggal di Dubai, berhasil diselamatkan oleh sel punca yang diperoleh dari adiknya yang berusia 3 tahun. Darah tali pusat adiknya diambil dan disimpan pada saat ia lahir di sebuah bank darah tali pusat di Uni Emirat Arab (UEA).

Transplantasi dilakukan pada akhir tahun 2014 bertempat di Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA bekerjasama dengan bank darah tali pusat tempat mereka menyimpan darah tali pusat. Selanjutnya dilakukan pemeriksaan HLA untuk menilai kecocokan antara donor dan pasien, dan ternyata kedua saudara ini memiliki kecocokan HLA. Pasien kemudian menjalani transplantasi gabungan menggunakan kombinasi darah tali pusat dan sumsum tulang untuk mengoptimalkan peluang keberhasilan.¹

Kenneth R. Cooke, direktur Paediatric Blood and Marrow Transplantation Programme, Johns Hopkins University School of Medicine yang melakukan tindakan mengatakan:

"Penyimpanan sel punca benar-benar dapat mengubah kehidupan dan hasil yang positif seperti kasus ini menunjukkan bahwa hal tersebut benar tejadi. Saya akan selalu merekomendasikan keluarga untuk menyimpan darah tali pusat anak mereka, entah mereka mengetahui adanya masalah kesehatan yang mungkin atau pun tidak, karena dapat digunakan di masa depan untuk kepentingan mereka dan anggota keluarga lainnya. Karena sel punca adik pasien disimpan di luar AS, di UEA, maka penting untuk memastikan semua kriteria yang diperlukan sesuai dengan akreditasi dan peraturan, begitu pula transportasi sampel yang aman dan tepat waktu. Saya tidak ragu bahwa infuse sel punca dari unit darah tali pusat dengan HLA-identik memberikan kontribusi signifikan terhadap keberhasilan terapi yang telah dialami oleh pasien sejauh ini. Saya berharap dapat bekerjasama kembali untuk membantu lebih banyak keluarga yang mengalami kondisi ini."¹

Ayah pasien dengan gembira mengatakan: "Anak kami berada dalam kondisi yang jauh lebih baik setelah transplantasi, itu sangat luar biasa. Saya sangat senang kami membuat keputusan untuk menyimpan darah tali pusat sebelumnya, jika tidak, masa depan keluarga kami akan sangat berbeda. "Sejak transplantasi, keluarga telah kembali ke rumah di Abu Dhabi di mana pasien telah pulih secara penuh dan tidak lagi menunjukkan tanda-tandaThalasemia Beta Mayor.¹

Thalasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin.² Penyakit ini adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya kedua orang tua masing-masing membawa satu bagian dari mutasi genetik. Mutasi ini menyebabkan gangguan pada pembentukan hemoglobin yang bertugas mengikat oksigen.

Berdasarkan derajat berat gejala yang muncul, Thalasemia dibagi menjadi tiga kategori yaitu Thalasemia mayor, minor dan intermedia. Pasien dengan Thalasemia minor biasanya tidak menunjukkan gejala. Sementara pasien dengan Thalasemia mayor biasanya mengalami anemia berat, kelelahan kronik dan pembesaran limpa. Thalasemia mayor banyak terjadi di negara-negara Mediterania, Asia Tengah dan Asia Tenggara.

Umumnya, pengobatan yang diberikan untuk Thalasemia mayor adalah transfuse darah secara berkala untuk mempertahankan kadar hemoglobin dalam tubuh dan terapi kelasi besi. Namun terapi ini tidak dapat menyembuhkan penyakit. Transplantasi sel punca menjadi satu-satunya cara yang berpotensi menyembuhkan Thalasemia mayor.

Sumber sel punca dapat diperoleh dari sumsum tulang maupun darah tali pusat. Sel punca yang diperoleh dari darah tali pusat, terutama yang berasal dari anggota keluarga dengan hubungan darah, memiliki kelebihan dalam menurunkan risiko terjadinya Graft versus Host Disease (GvHD) atau reaksi penolakan sel punca yang didonorkan. Jika terjadi, GvHD berpotensi membahayakan nyawa penerima sel punca.

Sebuah studi yang dilakukan di AS bagi pasien anak dengan Thalasemia mayor yang menerima transplantasi sel punca dari darah tali pusat saudaranya melaporkan bahwa 96% pasien yang menerima transplantasi bertahan hidup dan 91% pasien bebas dari penyakit.³

Saat ini, transplantasi sel punca telah disetujui untuk menjadi salah satu pilihan terapi bagi Thalasemia mayor. Dan diharapkan, di masa yang akan datang, terapi seluler ini dapat menjangkau lebih banyak orang terutama di negara-negara berkembang.

Untuk mendapatkan Voucher dari CordLife senilai Rp. 1,000,000 Klik disini.

Referensi:

1. Berita diterjemahkan dari: Gulf News Health website..">http://gulfnews.com/news/uae/health/emirati-boy-cured-of-thalassaemia-major-with-sibling-s-cord-blood-1.1634072. Accessed October 2016

2. Genetic Home Reference website. .">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Accessed July 2017

3. J Lenner. Stem Cell Institute website. .">https://www.cellmedicine.com/thalassemia-and-sickle-cell-disease-can-be-cured-with-cord-blood-stem-cells/. Accessed July 2017

Share this post