Sindrom Edward, Kelainan Kromosom Pada Bayi yang Perlu Diwaspadai

Mendengar sindrom bernama Edward mungkin membuat sebagian orang bertanya-tanya penyakit seperti apa itu. Ya, sindrom Edward memang dinamai sesuai penemuanya, John Hilton Edward, pada tahun 1960. Sindrom Edward adalah gangguan yang terjadi akibat kelainan jumlah kromosom yang terjadi sejak janin masih di dalam kandungan.

Meningkatnya angka kelahiran bayi dengan kelainan bawaan membuat banyak peneliti berlomba-lomba menguak asal-usul sindrom Edward. Apa saja yang terjadi pada bayi yang lahir dengan penyakit yang juga dikenal dengan trisomi 18 ini? Simak ulasannya di bawah ini.

Apa itu sindrom Edward?

Dalam keadaan normal, manusia memiliki kromosom dalam setiap sel tubuhnya berjumlah 23 pasang (46 buah) yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh serta sepasang kromosom penentu jenis kelamin. Sindrom Edward adalah kelainan ketika terdapat tambahan satu buah kromosom pada pasangan kromosom ke-18 akibat adanya masalah saat pembuahan.

Dengan kata lain, orang tersebut menderita trisomi (tri = tiga) 18 dan jumlah kromosom totalnya adalah 47. Sindrom ini diperkirakan terjadi pada 1 dari sekitar 6.000 kelahiran hidup.

Gejala dan tanda sindrom Edward

Orang dengan sindrom Edward menunjukkan berbagai gejala yang dapat dilihat, baik saat masih bayi maupun saat anak sudah bertumbuh.

1. Mikrosefali

Bayi yang lahir dengan kelainan ini rata-rata memiliki ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefali) dibandingkan dengan orang normal seusianya. Ukuran kepala yang tidak normal ini nantinya dapat memengaruhi tumbuh kembang anak tersebut.

2. Posisi telinga lebih rendah

Selain ukuran kepala, posisi telinga anak dengan sindrom ini juga abnormal. Pada orang kebanyakan, tinggi kedua telinga rata-rata sejajar dengan posisi mata. Pada sindrom ini, posisi telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenal dengan low-set ears.

3. Jari-jari saling tumpang tindih

Kelainan pada jari merupakan salah satu ciri khas sindrom yang cukup langka ini. Dapat ditemukan overlapping pada jari-jari penderita, misalnya antara jari telunjuk dan tengah yang saling tumpang tindih.

4. Kelainan jantung

Kelainan jantung yang umum terjadi pada sindrom ini adalah tidak sempurnanya dinding pemisah antara serambi ataupun bilik jantung yang juga dikenal dengan istilah jantung bocor.

5. Gangguan tumbuh kembang

Angka harapan hidup bayi dengan sindrom Edward terbilang kecil. Apabila bayi tumbuh menjadi anak-anak, biasanya terjadi keterlambatan tumbuh kembang, bila dibandingkan dengan orang pada umumnya. Dalam hal intelektual, penderita rata-rata memiliki keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal serta memiliki gangguan perkembangan kognitif.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Edward?

Kelainan ini dapat didiagnosis baik pada saat bayi masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal).

Diagnosis prenatal

Deteksi sindrom Edward saat bayi masih di dalam kandungan dapat dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu sehingga dapat diketahui adanya kelainan genetik tertentu.

Diagnosis postnatal

Selain mengamati kelainan fisik serta menelusuri riwayat tumbuh kembang anak yang mengarahkan pada penyakit ini, diagnosis pasti dapat ditegakkan menggunakan analisis kromosom yang menunjukkan adanya tambahan pada pasangan kromosom 18.

Apakah ada pengobatan untuk sindrom Edward?

Hingga saat ini, para ahli belum menemukan pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Edward. Hal ini sulit karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga berbagai macam kelainan sudah terbentuk sejak dari dalam kandungan. Pengobatan yang tersedia ditujukan untuk mendukung tumbuh kembang anak sehingga orang tersebut dapat melakukan beragam aktivitas sehari-hari dengan mandiri.

Bagaimana dengan harapan hidupnya?

Sebagian besar bayi dengan sindrom ini meninggal ketika masih dalam kandungan atau pada tahun-tahun pertama kehidupannya. Sebagian kecil pasien bisa terus tumbuh hingga dewasa, tetapi harus tetap dalam pengawasan khusus karena banyaknya abnormalitas dalam segi fisik maupun mental.

Share this post