8 Fakta Menarik Seputar Albinisme (Albino) yang Perlu Anda Tahu

Banyak mitos dan takhayul yang beredar di berbagai pelosok dunia tentang orang-orang dengan albinisme (albino). Kebudayaan Afrika, misalnya, menganggap orang-orang dengan albinisme sebagai sebuah kutukan, bahkan bagian tubuh tertentu katanya memiliki kekuatan gaib. Hal ini menyebabkan banyak kasus pengasingan, penculikan, kekerasan, dan pembunuhan terhadap anak-anak, perempuan dan laki-laki dengan albinisme. Di Indonesia sendiri, orang-orang dengan albinisme sering dikira orang bule, padahal sih, memang beneran darah asli Indonesia.

Berikut delapan fakta albinisme yang wajib Anda tahu, dalam rangka memperingati Hari Albinisme Sedunia yang jatuh setiap tanggal 13 Juni.

Menguak mitos dan fakta albinisme

1. Albinisme bukan hasil perkawinan silang

Anak-anak yang lahir dengan albinisme mungkin terlihat putih karena kekurangan pigmen warna kulit atau bahkan sama sekali tidak ada, tapi bukan produk dari hubungan seksual lintas ras. Albinisme adalah kelainan genetik turunan orangtua ke anak, yang membuat seseorang tidak memiliki pigmen pemberi warna alami (melanin) pada kulit serta rambut dan mata mereka. Itu artinya, albinisme bisa menyerang siapa saja, terlepas dari jenis kelamin, status sosial, atau ras dan etnis seseorang.

Akibatnya, orang-orang dengan albinisme yang kerap disebut albino atau teknisnya albinoid akan memiliki warna kulit yang amat sangat pucat, rambut hampir putih, dan mata biru pucat atau terkadang berwarna merah bahkan ungu (Ini karena retina merah terlihat melalui iris yang tembus pandang) seumur hidupnya.

2. Albinime ada banyak jenisnya

Dunia medis telah mengidentifikasi beberapa jenis albinisme, yang dibedakan dengan perubahan warna kulit, rambut, dan mata khas mereka dan oleh penyebab genetiknya.

Albinisme Oculocutaneous tipe 1 ditandai oleh rambut putih, kulit sangat pucat, dan iris mata berwarna terang. Tipe 2 biasanya kurang parah dibanding tipe 1; Kulit biasanya berwarna putih krem, dan rambutnya mungkin berwarna kuning muda, pirang, atau coklat muda. Tipe 3 mencakup bentuk albinisme yang disebut rufous oculocutaneous albinism, yang biasanya menyerang orang berkulit hitam atau gelap. Individu yang terkena memiliki kulit coklat kemerahan, jahe, atau rambut merah, dan iris berwarna cokelat hazel atau coklat. Tipe 4 memiliki tanda dan gejala yang serupa dengan yang terlihat pada tipe 2.

Albinisme terjadi akibat mutasi pada beberapa gen, termasuk TYR, OCA2, TYRP1, dan SLC45A2. Perubahan gen TYR menyebabkan tipe 1; Mutasi pada gen OCA2 bertanggung jawab untuk tipe 2; Mutasi TYRP1 menyebabkan tipe 3; dan perubahan gen SLC45A2 menghasilkan tipe 4. Gen yang terkait dengan albinisme terlibat dalam memproduksi pigmen yang disebut melanin, yang merupakan zat yang memberi kulit, rambut, dan warna matanya. Melanin juga berperan dalam pewarnaan retina yang memberikan penglihatan normal. Itu sebabnya orang-orang dengan albinisme cenderung memiliki masalah penglihatan.

3. Satu dari 17 ribu orang di dunia hidup dengan albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik langka, menyerang sekitar 1 dari 17 ribu orang yang hidup di bumi. Namun, data tentang prevalensi albinisme menurut negara masih simpang siur. Berdasarkan data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), angka kasus albinisme di Eropa dan Amerika Utara diperkirakan mencapai 1 dari 20 ribu orang, sementara angka di Sub-Sahara Afrika bervariasi dari 1 per 5 ribu orang sampai 1 per 15 ribu orang. Di beberapa bagian Afrika bahkan angkanya bisa lebih tinggi, yaitu mencapai 1 dari setiap 3 ribu orang.

 4. Hewan dan tumbuhan juga bisa mengalami albinisme

Albinisme bahkan bisa ditemukan di tanaman dan kerajaan hewan. Dalam kasus binatang, albinisme tidak berakibat fatal. Namun, hewan albino mungkin menghadapi masalah penglihatan, sehingga menyulitkan mereka untuk berburu makanan dan melindungi diri dari bahaya. Oleh karena itu, tingkat kelangsungan hidup mereka mungkin kurang dari hewan normal dari spesies yang sama. Harimau putih dan paus putih adalah contoh hewan albino yang terkenal eksotis karena warna kulitnya yang berbeda dan tidak biasa.

 Akan tetapi, tanaman albino biasanya memiliki umur pendek akibat kekurangan pigmen yang bisa mengancam proses fotosintensisnya. Tanaman albino biasanya hanya bisa bertahan hidup kurang dari 10 hari.

5. Orang-orang dengan albinisme rentan terkena kanker kulit

Penampilan bule yang berasal dari albinisme disebabkan oleh kurangnya melanin. Meskipun manusia tidak perlu melanin agar bisa bertahan hidup, kekurangan zat itu bisa menimbulkan masalah kesehatan tersendiri karena melanin membantu melindungi kulit dari radiasi UVA dan UVB dari sinar matahari. Orang dengan albinisme mensintesis vitamin D lima kali lebih cepat dari orang berkulit gelap. Karena vitamin D diproduksi saat sinar ultraviolet-B memasuki kulit, kurangnya pigmentasi berarti cahaya bisa masuk dan meresap ke dalam kulit dengan lebih mudah.

Ini berarti seseorang yang memiliki albinisme dua kali lebih mungkin untuk terbakar matahari, bahkan di hari yang sejuk sekalipun, daripada seseorang dengan tingkat melanin yang lebih normal. Ini juga berarti bahwa orang dengan albinisme memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena kanker kulit melanoma.

 6. Orang-orang dengan albinisme memiliki gangguan penglihatan

Meskipun biasanya orang-orang dengan albinisme memiliki mata berwarna merah muda atau merah, warna iris bisa bervariasi dari abu-abu muda sampai biru (paling umum) dan bahkan berwarna coklat. Warna kemerahan berasal dari cahaya yang terpantul di bagian belakang mata, dengan cara yang sama seperti cahaya flash kamera yang terkadang menghasilkan gambar dengan mata merah.

Abnormalitas tidak hanya terjadi pada penampilan fisik matanya. Orang dengan albinisme cenderung memiliki masalah penglihatan karena kurangnya pigmen melanin di retina. Selain untuk mewarnai kulit dan rambut, melanin juga berperan dalam pewarnaan retina yang memberikan penglihatan normal. Itu sebabnya mereka mungkin memiliki mata minus atau plus, dan mungkin perlu bantuan penglihatan.

Masalah mata lainnya yang terkait dengan albinisme termasuk mata kedutan (nistagmus), dan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia). Beberapa jenis versi okular albinisme yang diturunkan dari ibu ke anak bisa cukup serius untuk menyebabkan kebutaan permanen.

7. Perkawinan sedarah adalah salah satu faktor risiko albinisme

Perkawinan sedarah (inses) antara sepupu dekat, saudara kandung, dan orang tua-anak kandung berisiko sangat tinggi untuk mewarisi albinisme di keturunannya nanti. Ini karena albinisme termasuk penyakit resesif autosomal.

Penyakit ini baru akan muncul ketika seorang anak lahir dari ayah dan ibu yang sama-sama punya gen rusak ini. Artinya Anda berdua sama-sama membawa gen pembuat melanin yang rusak karena diturunkan langsung dari orangtua Anda berdua, dan memiliki 50 persen peluang untuk mewariskan gen rusak pada anak Anda, sehingga nanti keturunan mereka selanjutnya memiliki 25 persen peluang risiko albinisme. Sedangkan kalau satu pihak saja yang punya gen albinisme, anak tidak akan mewarisinya.

 Meski begitu, tidak semua orang albino adalah hasil dari perkawinan inses. Belum ada bukti medis kuat yang bisa menyatakan bahwa inses adalah penyebab tunggal dari albinisme. Albinisme terjadi ketika ada mutasi atau kerusakan genetik dalam DNA seseorang. Namun hingga saat ini belum ditemukan apa penyebab pasti dari kerusakan gen tersebut.

 8. Albinisme tidak ada obatnya

Belum ada pengobatan mujarab yang diketahui bisa menyembuhkan albinisme, namun ada beberapa perubahan gaya hidup atau perawatan sederhana untuk meningkatkan kualitas hidup orang dengan albinisme. Gangguan penglihatan dan kondisi mata dapat diobati dengan mengurangi paparan langsung terhadap cahaya, dengan menggunakan kacamata, atau dengan menjalani operasi, dan potensi masalah kulit dapat dicegah/ditangani dengan rutin mengoleskan tabir surya minimal ber-SPF 30 serta barang-barang pelindung lainnya (misal, baju dan celana tangan panjang, topi, kacamata hitam, dst).

Share this post