Waspada Sindrom Angelman, Penyakit Bawaan yang Menyerang Sistem Saraf

Sistem saraf merupakan salah satu sistem penting dalam kehidupan manusia. Tanpa didukung saraf yang normal, seseorang menjadi terganggu dalam perkembangannya. Kelainan fungsi saraf ini dapat terjadi baik karena suatu penyakit pada saat dewasa maupun sejak dari dalam kandungan. Nah, ada suatu penyakit bawaan yang membuat sistem saraf manusia terganggu sejak lahir, namanya sindrom Angelman.

Meningkatnya angka kelahiran bayi dengan kelainan bawaan membuat banyak peneliti berlomba-lomba menguak asal-usul sindrom ini. Apa saja yang terjadi pada bayi dan orang dengan sindrom yang cukup langka ini? Adakah obat untuk menyembuhkannya? Cari tahu lebih jauh di bawah ini.

Definisi dan penyebab sindrom Angelman

Sindrom memiliki arti kumpulan gejala. Sindrom Angelman merupakan penyakit yang menyerang sistem saraf manusia sehingga timbul beberapa gejala pada penderita. Hal ini mengakibatkan terhambatnya proses tumbuh kembang serta pematangan psikomotor seseorang, terutama dalam hal intelektual.

Penyakit ini diperkirakan terjadi pada 1 dari sekitar 12.000-20.000 kelahiran hidup. Karena itulah sindrom ini sebenarnya jarang ditemukan.

Penyebab sindrom Angelman adalah mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir. Mutasi gen ini menyebabkan kelainan pada kromosom 15. Kelainan inilah yang lantas menyebabkan gangguan pada sistem saraf bayi.

Gejala dan tanda sindrom Angelman

Orang dengan sindrom ini mempunyai berbagai gejala dan tanda yang dapat dilihat baik pada ketika masih bayi maupun saat anak bertumbuh. Berikut adalah gejala-gejala sindrom Angelman.

Ataksia

Ataksia merupakan suatu kelainan berupa kurangnya koordinasi antargerakan anggota-anggota tubuh. Penderita sindrom Angelman akan menjadi sulit untuk melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi beberapa bagian tubuh seperti mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, bahkan mengunyah dan menelan makanan.

Tremor dan gelisah

Akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh, dapat dijumpai tremor (gemetar) pada pengidap sindrom ini. Selain itu, beberapa penelitian menyebutkan bahwa penderita cenderung gelisah dan hiperaktif.

Skoliosis

Kebanyakan penderita juga memiliki bentuk tulang belakang yang melengkung ke samping yang disebut skoliosis. Salah satu tanda yang terlihat adalah perbedaan tinggi bahu kanan dan kiri yang mencolok.

Mata juling

Dalam dunia medis, mata juling juga dikenal dengan istilah strabismus. Fenomena ini terjadi karena terdapat otot-otot sekitar mata yang melemah sehingga kedudukan bola mata menjadi tidak sejajar.

Gangguan tumbuh kembang

Meskipun dapat hidup hingga dewasa, terjadi gangguan tumbuh kembang pada anak dengan sindrom ini karena terdapat hambatan perkembangan pada sistem saraf anak. Tidak jarang pula terjadi kejang saat penderita masih berusia beberapa bulan.

Anggota gerak kaku

Sebagian besar bayi menderita kekakuan pada keempat anggota geraknya karena berlebihnya kekuatan otot di daerah tersebut.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Angelman?

Penyakit ini dapat didiagnosis baik pada saat bayi masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal).

Diagnosis prenatal

Deteksi sindrom Angelman saat bayi masih di dalam kandungan dapat dilakukan dengan cara menganalisis cairan ketuban ibu hamil, dilanjutkan pemeriksaan kromosom sehingga dapat diketahui adanya kelainan genetik tertentu. Bila ditemukan kelainan kromosom 15, anak Anda dicurigai mengalami sindrom ini.

Diagnosis postnatal

Selain mengamati kelainan fisik serta menelusuri riwayat tumbuh kembang anak yang mengarahkan pada penyakit ini, diagnosis yang pasti dapat ditegakkan menggunakan analisis kromosom yang menunjukkan adanya kelainan pada kromosom 15.

Apakah ada obat untuk sindrom Angelman?

Hingga saat ini, dunia kedokteran belum menemukan terapi yang dapat menyembuhkan sindrom Angelman sepenuhnya. Hal ini sulit karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga berbagai macam kelainan telah terbentuk sejak dari dalam kandungan.

Sejauh ini, pengobatan lebih ditujukan untuk rehabilitasi dengan tujuan untuk mengoptimalkan perkembangan dan perilaku anak. Selain itu, dokter akan menganjurkan beberapa koreksi terhadap kelainan fisik yang timbul, misalnya strabismus dan skoliosis.

Bagaimana dengan angka harapan hidup pasien?

Meski belum ada obatnya, rata-rata pengidap sindrom Angelman dapat hidup hingga usia tua. Namun, penderita harus tetap berada dalam pengawasan dan dukungan orang lain agar dapat beraktivitas dengan optimal.

Share this post