Tes Genetik Kanker Payudara (Tes Kanker Payudara Genetik)

Definisi

Apa itu tes genetik kanker payudara (tes kanker
payudara genetik)?

Tes genetik kanker payudara atau disebut juga
BRCA adalah tes darah untuk mengecek perubahan spesifik (mutasi) dalam gen yang
membantu mengontrol perkembangan sel normal. Jika ditemukan perubahan dalam gen
ini, yang disebut BRCA 1 dan BRCA 2, dokter akan dapat menentukan risiko Anda
dalam mengidap kanker payudara dan rahim. Tes gen BRCA tidak dapat mendeteksi
kanker itu sendiri. Tes ini hanya dilakukan pada orang-orang dengan latar
belakang keluarga yang memiliki riwayat kanker payudara atau rahim, dan
terkadang pada mereka yang sudah menderita salah satu penyakit ini. Konsultasi
genetik sebelum dan sesudah tes BRCA sangatlah penting untuk membantu Anda
memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil yang akan didapat dari tes
ini.

Seorang wanita berisiko tinggi terkena kanker
payudara atau rahim bila dia mengalami perubahan pada gen BRCA 1 atau BRCA 2.
Pria dengan perubahan gen ini juga berisiko tinggi terkena kanker payudara. Baik
 pria maupun wanita yang mengalami perubahan gen ini memiliki risiko tinggi
terkena kanker lainnya. Perubahan gen ini dapat diturunkan melalui keluarga dari
pihak ayah atau ibu.

Kapan saya harus menjalani tes genetik
kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Orang yang berada di keluarga yang mungkin
berpotensi membawa mutasi BRCA, atau jika anggota keluarganya ada yang memiliki
kanker payudara atau rahim, adalah yang paling penting melakukan tes gen BRCA.
Bila mereka setuju melakukan tes genetik dan ternyata ditemukan tidak membawa
mutasi gen BRCA, maka anggota keluarga lainnya tidak perlu untuk melakukan tes
ini.

Beberapa orang tertentu memiliki risiko tinggi
menurunkan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita Yahudi Ashkenazi (yang
leluhurnya berasal dari Eropa Timur) cenderung membawa gen BRCA. Beberapa ahli
menyarankan tes gen bagi wanita yang merupakan keturunan Yahudi Ashkenazi bila
mereka memiliki salah satu atau kedua hal berikut:

• memiliki kerabat tingkat pertama yang mengidap kanker payudara atau rahim
  pada usia 50 atau lebih muda. Kerabat tingkat pertama adalah orangtua, adik
  atau kakak, serta anak
  
• dua orang kerabat tingkat kedua pada sisi keluarga yang sama menderita
  kanker payudara atau rahim. Kerabat tingkat kedua adalah bibi dan paman
  sedarah, keponakan, dan kakek atau nenek

Bila Anda bukan keturunan Ashkenazi Yahudi,
beberapa ahli menyarankan tes gen jika Anda memiliki salah satu atau lebih dari
hal berikut:

• dua dari kerabat tingkat pertama menderita kanker payudara, salah satunya
  didiagnosis sebelum usia 50
  
• tiga atau lebih dari kerabat tingkat pertama maupun kedua menderita kanker
  payudara, didiagnosis pada berbagai usia
  
• kerabat tingkat pertama maupun kedua memiliki riwayat kanker payudara dan
  rahim
  
• kerabat tingkat pertama menderita kanker pada kedua payudara
  
• dua atau lebih kerabat dengan kanker rahim
  
• salah satu kerabat menderita kedua kanker (payudara maupun rahim)
  
• kerabat pria dengan kanker payudara

Bila Anda tidak memenuhi kriteria tersebut, Anda
cenderung tidak memiliki perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Hanya 2 dari 100
wanita dewasa memiliki risiko tinggi memiliki perubahan gen BRCA.

Pencegahan & peringatan

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani
tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Bagi wanita dengan latar belakang keluarga yang
tidak mempunyai faktor risiko terhadap perubahan BRCA, tes genetik ini cenderung
tidak memberi informasi yang bermanfaat terkait risiko kanker payudara. Wanita
dari latar belakang keluarga yang memiliki risiko rata-rata jarang mendapatkan
hasil tes positif. Tes gen BRCA tidak disarankan bagi seseorang tanpa faktor
risiko, karena tes ini dapat memberikan hasil positif palsu. Dalam beberapa
kasus, tipe sampel lainnya dikumpulkan dari analisis DNA, termasuk air liur atau
sampel biopsi kulit.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani
tes genetik kanker payudara (  tes kanker payudara genetik)?

Konsultasi genetik sangat disarankan sebelum dan
sesudah tes BRCA untuk membantu Anda memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan
hasil dari tes ini. Tes BRCA memberikan Anda kesempatan untuk mengetahui lebih
banyak informasi medis dan mengubah gaya hidup. Konsultan genetik telah dilatih
untuk berbicara dengan Anda terkait tes dan hasilnya termasuk informasi medis
dan kondisi emosional.

Tes ini dapat menyebabkan rasa khawatir pada diri
Anda, baik sebelum dan sesudah tes. Bicarakan dengan konsultan genetik sebelum
pemeriksaan untuk membantu Anda mempersiapkan diri dan mengatasi rasa khawatir
Anda. Pikirkan apa yang akan Anda lakukan ketika hasil tes Anda positif. Sebagai
contoh, akankah Anda mempertimbangkan beberapa tindakan pencegahan berikut:

Untuk kanker payudara: mammogram
setiap tahun atau MRI, uji klinis payudara secara rutin, pencegahan mastekomi
(pengangkatan kedua payudara), pengangkatan rahim, menggunakan obat (tamoxifen),
atau memiliki anak sebelum usia 30.

Untuk kanker rahim: pengangkatan
rahim (oophorectomy) setelah Anda mempunyai anak, atau setelah usia melewati 35
tahun.

Bagaimana proses tes genetik kanker payudara
(tes kanker payudara genetik)?

Tenaga medis yang bertugas mengambil darah Anda
akan melakukan langkah-langkah ini:

• melilitkan ikatan elastis di sekitar lengan bagian atas Anda untuk
  menghentikan aliran darah. Hal ini membuat pembuluh darah di bawah ikatan
  tersebut membesar sehingga memudahkan untuk menyuntikkan jarum ke dalam
  pembuluh
  
• membersihkan bagian yang akan disuntikkan dengan alkohol
  
• menyuntikkan jarum ke dalam pembuluh. Mungkin diperlukan lebih dari satu
  jarum
  
• memasangkan tabung ke jarum suntik untuk diisi dengan darah
  
• melepaskan ikatan dari lengan Anda ketika pengambilan darah dirasa sudah
  cukup
  
• menempelkan kain kasa atau kapas pada bagian yang disuntik, setelah
  selesai disuntik
  
• memberi tekanan pada bagian tersebut dan kemudian memasang perban

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani
tes genetik kanker payudara (tes kanker payudara genetik)?

Dibutuhkan waktu beberapa minggu hingga hasil tes
keluar. Anda akan bertemu konsultan genetik Anda untuk mempelajari hasil tes,
mendiskusikan implikasi dan pilihan Anda.

Apabila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan
dengan proses tes ini, konsultasikanlah kepada dokter Anda untuk pemahaman yang
lebih baik.

Penjelasan dari Hasil Tes

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Normal (disebut negatif)

Tidak ada perubahan ditemukan pada gen BRCA 1
atau BRCA 2. Hasil negatif dan risiko bagi seluruh keluarga Anda perlu
dipertimbangkan bersama. Bila salah satu anggota keluarga diketahui memiliki
perubahan BRCA, anggota keluarga lain mungkin ingin diperiksa. Bila anggota
keluarga Anda yang menderita kanker payudara atau rahim memiliki hasil negatif
untuk tes perubahan BRCA, Anda juga mungkin tidak mempunyai perubahan gen
tersebut. Dalam kasus ini, Anda memiliki risiko kanker yang sama dengan
orang-orang pada umumnya, yaitu berdasarkan usia dan riwayat pribadi serta
keluarga.

Hanya sekitar 5% sampai 10% kasus kanker payudara
dan rahim berkaitan dengan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Bila Anda memiliki
keluarga dengan riwayat kanker payudara atau rahim, risiko Anda terkena kanker
tersebut tinggi walaupun hasil BRCA negatif. Perubahan gen lain mungkin terjadi
yang cenderung mengakibatkan kanker.

Abnormal (disebut positif)

Terdapat perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita
yang memiliki perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2 mempunyai 35% sampai 84% risiko
terkena kanker payudara dan antara 20% dan 40% risiko terkena kanker rahim
selama hidup mereka. Angka ini menunjukkan tingkat risiko dan tergantung pada
riwayat pribadi serta keluarga Anda.

Pria dengan perubahan BRCA 1 memiliki risiko
tinggi terkena kanker payudara dan kemungkinan kanker lain, seperti pankreas,
testikular, atau kanker prostat. Pria dengan perubahan BRCA 2 memiliki risiko
tinggi terkena kanker payudara, pankreas dan prostat.

Tidak tentu (disebut variant of
uncertain significance atau VUS)

Maksud dari hasil ini adalah Anda memiliki
perubahan gen tetapi sulit bagi dokter untuk mengetahui apakah perubahan
tersebut signifikan dan apakah perubahan gen ini ada hubungannya dengan risiko
Anda terkena kanker.

Share this post