Trisomy 13, Penyakit Apa

Beberapa hari lalu, kabar berpulangnya Adam Fabumi menjadi perbincangan di dunia maya. Bayi berusia tujuh bulan ini meninggal karena penyakit Trisomy 13. Sebelumnya Adam terlebih dulu didiagnosis mengidap sindrom Dandy Walker, sejak usia 5 bulan dalam kandungan. Sindrom ini adalah kelainan yang memengaruhi perkembangan otak bayi karena tidak terbentuknya saluran pembuangan cairan otak dalam kepala. Sindrom Dandy Walker ini adalah sebagian bawaan dari Trisomy 13. 

Dilansir dari Genetic Home Reference, trisomy 13 yang juga disebut sindrom Patau terjadi karena hadirnya kromoson ke 13 yang tidak memiliki pasangan karena tidak terjadinya persilangan antarkromosom.  

Lebih jelasnya, manusia selalu mempunyai dua salinan untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1 sampai 23.  Pada kromosom 13 terdapat 3 salinan, padahal seharusnya hanya ada dua. 

Ciri khas bayi dengan trisomy 13 adalah sering mengalami kelainan jantung, kelainan otak atau tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang berkembang, jari atau jari kaki tambahan, bibir sumbing dan otot lemah. 

Karena adanya beberapa masalah medis yang mengancam jiwa, banyak bayi dengan trisomy 13 meninggal dalam hari-hari pertama atau minggu kehidupan mereka. Hanya lima persen sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang hidup melewati tahun pertama mereka.

Trisomy 13 terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 bayi baru lahir. Meskipun wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan trisomy 13, namun kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini meningkat saat wanita bertambah tua.

Sebagian besar kasus trisomy 13 tidak diturunkan, kelainan ini muncul saat pembuahan terjadi. Kesalahan dalam pembelahan sel, disebut nondisjunction, menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Misalnya, sel telur atau sperma bisa mendapatkan salinan kromosom tambahan 13, yang seharusnya dua menjadi tiga. Namun sebagian kecil, kurang dari 20% memang diturunkan dari orangtua. Jadi orangtua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki tiga kromosom. 

Hingga kini tidak ada tindakan khusus untuk menangani bayi dengan trisomy 13. Dokter hanya fokus untuk mengurangi ketidaknyamanan pada bayi dan kecukupan asupan makanan bayi.

Sebenarnya kelainan ini bisa dideteksi sejak ini. Untuk mengetahui apakah janin mengidap trisomy 13 atau tidak, penting untuk melakukan screening pada ibu hamil. Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara noninvasive prenatal testing (NIPT). Namun, untuk tahap awal, pemeriksaan melalui ultrasonografi (USG) juga bisa dilakukan. Bila memang terdapat kelainan, pada usia kehamilan 8 atau 10 minggu, sudah bisa terlihat. 

Ditinjau oleh: dr. Adnan Yusuf

Share this post