Kenali Apa Itu Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Sejak Bayi Lahir

loading...

Perubahan genetik dalam DNA manusia bisa menyebabkan penyakit langka. Salah satu penyakit genetik langka yang terjadi adalah sindrom Waardenburg. Sindrom ini menyebabkan timbulnya gangguan pendengaran, perubahan warna mata, kulit, rambut, dan bentuk wajah. Sindrom ini ditemukan oleh seorang dokter mata di Belanda bernama D.J. Waardenburg pada tahun 1951. Yuk, simak apa yang terjadi selengkapnya pada orang yang mengalami sindrom Waardenburg.

Apa itu sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg adalah sebuah kelainan bawaan sejak lahir. Tidak ada obat untuk kondisi ini, tetapi sindrom ini bisa dikelola dengan baik dan orang yang mengalaminya hidup seperti biasanya.

Sindrom Waardenburg termasuk ke dalam kelainan genetik langka yang akan memengaruhi warna kulit, rambut, dan mata seseorang. Pada beberapa kasus, kondisi ini kelainan genetik ini juga bisa menyebabkan gangguan pendengaran.

Gejala sindrom waardenburg

Ada empat jenis sindrom Waardenburg berdasarkan gejalanya. Satu dari 40.000 orang bisa mengalami sindrom ini. Baik laki-laki maupun perempuan bisa mengalami sindrom ini. Tipe satu dan dua lebih banyak terjadi dibandingkan tipe tiga dan empat. Gejala sindrom Waardenburg yang paling umum adalah warna kulit dan mata yang cenderung pucat atau muda. Gejala umum lainnya adalah tumbuhnya beberapa rambut putih di dekat dahi.

Tipe 1

Jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri, mata biru pucat atau kedua warna mata berbeda, terdapat bercak putih pada rambut dan kulit, dan 20 persen orang dengan tipe 1 ini kehilangan pendengaran karena masalah telinga bagian dalam.

Tipe 2

Pada tipe ini jarak mata tidak terlalu jauh seperti tipe 1. Lebih banyak yang mengalami kehilangan pendengaran pada tipe ini daripada tipe 1. Terjadi perubahan pigmen rambut dan kulit juga seperti tipe 1.

Tipe 3

Tipe ini dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan tipe ini selain memiliki gejala Waardenburg tipe 1 dan 2, juga mengalami kelainan pada tangannya. Misalnya jari yang menyatu atau bentuk bahu yang berbeda. Tanda lainnya orang dengan tipe ini memiliki hidung yang lebar dan jarak mata yang jauh seperti tipe 1.

Tipe 4

Tipe ini dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala tipe ini mirip dengan Waardenburg tipe 2, bedanya pada tipe ini mengalami kehilangan beberapa sel saraf yang di usus besar. Ini yang menyebabkan orang pada tipe ini sering susah buang air besar (sembelit).

Penyebab sindrom Waardenburg

Sindrom ini bukanlah suatu kelainan yang menular, dan tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan. Sindrom ini juga tidak disebabkan oleh faktor gaya hidup.

Penyebab dalam kelainan ini adalah terjadinya mutasi (perubahan) pada setidaknya 6 gen yang berbeda dalam tubuh. Gen-gen yang bermutasi ini adalah gen-gen yang bertugas untuk membentuk berbagai sel, terutama sel melanosit.

Melanosit adalah salah satu jenis sel yang menentukan warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Sel melanosit juga terlibat dalam pembentukan fungsi telinga bagian dalam. Maka itu jika pembentukan sel ini terganggu, fungsi telinga bagian dalam akan terganggu.

Jenis gen yang mengalami mutasi yang akan menentukan tipe Waardenburg mana yang dialami.

Beberapa nama gen yang terlibat dalam sindrom ini seperti gen SOX10, EDN3, dan EDNRB yang memengaruhi perkembangan saraf di usus besar. Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 seringnya disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom ini?

Sindrom Waardenburg akan dideteksi lebih lanjut oleh dokter ketika terlihat perbedaan pada penampilan bayi yang dilahirkan. Akan tetapi, tidak semua bayi yang baru lahir akan terlihat perbedaannya. Ada yang baru terdeteksi selama beberapa tahun kemudian.

Dilansir dari laman Healthline, inilah beberapa hal yang akan diperiksa oleh dokter:

• Mata kanan dan kiri warnanya berbeda


• Pigmentasi rambut tidak seperti biasanya


• Sudut mata bagian dalam tampak berbeda, yang dikenal dengan sebutan canthi


• Riwayat orang tua atau saudara kandung yang mengalami sindrom Waardenburg


• Dalam beberapa kasus, kedua alis menyambung seolah jadi satu


• Adanya bercak putih pada kulit sejak lahir


• Bentuk batang hidung yang melebar tidak seperti biasanya


• Ketika sudah terlihat beberapa tanda di atas, dokter akan melakukan tes pendengaran

Jika perlu dipastikan lebih detail, dokter akan melakukan pengujian DNA melalui pengambilan darah. Petugas laboratorium akan menganalisis keberadaan DNA yang mengalami mutasi genetik.

Bagaimana cara menangani kasus sindrom Waardenburg?

Pada dasarnya tidak ada obat khusus yang diberikan pada orang dengan Waardenburg syndrome. Orang dengan sindrom Waardenburg bisa menjalani kehidupan dengan normal. Perubahan gaya hidup juga tidak akan memengaruhi gejala yang muncul pada sindrom ini.

Namun, memang ada beberapa perawatan yang dilakukan untuk mengelola gejala yang timbul, seperti:

• Penggunaan alat bantu dengar.


• Operasi untuk menghilangkan atau mencegah sumbatan di usus.


• Penggunaan tas kolostomi yakni alat untuk menjaga kesehatan usus pada sindrom tipe 4 ini.


• Penggunaan kosmetik, untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa atau penggunaan riasan lainnya untuk menyamarkan.


• Beberapa orang dengan sindrom Waardenburg memerlukan dukungan psikis untuk mengelola kondisi khusus yang mereka miliki, terutama kalau penampilan mereka jadi sangat berbeda.

Share this post

loading...