Sindrom Treacher Collins, Kelainan Pada Wajah dan Tengkorak Kepala Akibat Mutasi Gen

Anda mungkin pernah dengar tentang film Wonder atau mungkin sudah menontonnya sendiri di bioskop. Film keluarga keluaran tahun 2017 ini mengisahkan tentang seorang anak bernama Auggie yang mengidap sindrom Treacher Collins, kondisi cacat lahir langka yang mengubah bentuk wajahnya sehingga ia harus memakai helm astronot agar tidak jadi bahan omongan orang sekitar. Di dunia nyata, satu dari 50 ribu bayi terlahir ke dunia mengidap sindrom Treacher Collins.

Apa itu sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kondisi medis langka yang disebabkan oleh mutasi gen sehingga memengaruhi perkembangan bentuk tulang rangka wajah dan tengkorak kepala.

Kondisi ini memiliki banyak nama seperti disostosis mandibulofasial, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan displasia zygoauromandibular.

Apa saja tanda dan gejala dari sindrom Treacher Collins?

Gejala dari sindrom ini biasanya bervariasi pada setiap anak. Umumnya, bayi yang lahir dengan TCS Bayi memiliki bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahan yang cacat atau tidak sepenuhnya berkembang. Beberapa anak pengidap TCS memiliki rahang dan dagu yang sangat kecil (micrognathia), juga bibir sumbing.

Berbagai tanda dan gejala yang biasanya muncul seperti:

• Sudut luar mata yang miring ke bawah.


• Kelopak mata terkulai.


• Tulang pipi yang ukurannya lebih kecil dari ukuran normal.


• Jumlah gigi yang lebih sedikit dari jumlah normal.


• Adanya kulit yang tumbuh di depan telinga.


• Daun telinga berukuran kecil atau bahkan tidak ada sama sekali.


• Gangguan pendengaran.


• Gangguan napas.


• Sulit tidur dan makan.

Sebagian anak bisa saja mengalami gejala yang sangat ringan, tapi sebagian lainnya cukup parah. Dalam kasus yang parah, bentuk tulang wajah yang abnormal dapat menghalangi atau menutup jalur napas bayi sehingga menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa. Anak juga biasanya mengalami masalah pada gigi dan juga mata yang berujung pada infeksi.

Penyebab sindrom Treacher Collins

Sindrom TCS disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen yang mengendalikan pertumbuhan tulang dan jaringan sekitar wajah, yaitu TCOF1, POLR1C, dan POLR1D. Mutasi menyebabkan proses pembentukan tulang dan jaringan wajah tidak berjalan optimal selama masih dalam kandungan sehingga menyebabkan bentuk wajah yang tidak normal.

Dikutip dari Medical News Today, sekitar 90-95% kasus TCS di dunia disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1. Mutasi ini biasanya terjadi di awal kehamilan sehingga pertumbuhan bayi tidak terjadi sebagaimana mestinya. Sekitar 40% anak yang mengalami TCS membawa gen yang diwariskan dari orang tuanya sementara 60 persen sisanya tidak memiliki gen bawaan dari orangtua.

Bagaimana mengobati sindrom Treacher Collins pada anak?

Perawatan untuk sindrom Treacher Collins akan disesuaikan dengan gejala yang muncul dan keparahan kondisinya. Strategi perawatannya pun tidak hanya melibatkan dokter anak, tapi juga campur tangan dokter ahli atau spesialis tertentu seperti ahli bedah tengkorak dan wajah, spesialis THT, dokter mata, dokter gigi, ahli genetika, hingga spesialis pendengaran.

Perawatan biasanya dimulai saat lahir. Pasalnya, bayi yang lahir dengan TCS mengalami kesulitan bernapas karena saluran udara yang sempit. Masalah pernapasan parah biasanya dibantu dengan menyayat kulit leher bagian depan yang bertujuan untuk membuatan lubang sehingga dapat memasukan tabung di batang tenggorokan. Prosedur ini disebut trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kondisi gawat darurat untuk membuka jalan napas.

Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya memiliki masalah untuk makan sehingga membutuhkan selang makanan ke perut yang dipasang di hidung.

Untuk memperbaiki bentuk wajah, dokter bedah dapat menyarankan operasi plastik sesuai dengan masalah spesifiknya dan menyesuaikan dengan usia anak. Umumnya, prosedur bedah yang dianjurkan adalah:

• Operasi bibir sumbing biasanya dilakukan di usia 1 hingga 2 tahun.


• Operasi pipi, rahang, dan mata biasanya dilakukan di usia 5 hingga 7 tahun.


• Operasi telinga dilakukan di atas usia enam tahun.


• Perbaikan bentuk rahang dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Anak yang tumbuh dengan sindrom ini terus membutuhkan pemeriksaan mata secara teratur untuk mendeteksi masalah penglihatan, gerakan mata, dan masalah iritasi kornea karena kelopak matanya tidak dapat menutup sepenuhnya. Dokter juga akan mengatasi gangguan pendengaran dengan memasangkan alat bantu dengar dan melakukan terapi wicara.

Share this post