Mengenal Osteogenesis Imperfecta Tulang Mudah Patah Sejak Lahir

loading...

Apakah Anda pernah mendengar osteogenesis imperfecta? Penyakit ini merupakan penyakit yang menyerang bocah Fahri dari Bandung, yang belakangan ini ramai diberitakan. Osteogenesis adalah penyakit yang menyerang tulang, membuat tulang lebih rapuh dan mudah patah bahkan hanya karena dipegang. Untuk lebih jelasnya mengenai penyakit tersebut, simak ulasannya berikut ini.

Apa itu osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) dapat berarti tulang yang terbentuk tidak sempurna. Orang yang mempunyai penyakit ini mengalami cacat genetik yang membuat kemampuan tubuhnya dalam membuat tulang yang kuat terganggu. Hal ini membuat orang dengan OI mempunyai tulang yang rapuh dan mudah patah.

Tingkat keparahan dari penyakit ini antar individu mungkin akan berbeda, mulai dari ringan sampai sangat parah dan bisa menyebabkan kematian sebelum atau sesaat setelah lahir. Sehingga, angka harapan hidup setiap penderita OI pun berbeda-beda, tergantung tingkat keparahannya. Ada penderita OI yang dapat menghancurkan ratusan tulang selama hidupnya. Dan, ada juga yang hanya mengalami sedikit patah tulang selama hidupnya.

Sebenarnya penyakit ini sangat jarang terjadi. OI terjadi pada kira-kira 1 dari 20.000 orang. Selain mengalami patah tulang, orang dengan OI juga dapat mengalami kelemahan otot, kelonggaran sendi, dan kelainan perkembangan tulang. Selain itu, masalah gigi (dentinogenesis imperfecta) dan gangguan pendengaran juga bisa mereka derita pada usia dewasa, mulai usia 20-an atau 30-an.

Apa penyebab osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh kelainan genetik. Orang yang menderita penyakit osteogenesis imperfecta memiliki gen tertentu yang mengalami mutasi sehingga tidak berfungsi. Gen tersebut merupakan gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat protein (kolagen tipe 1) yang diperlukan dalam pembentukan jaringan ikat pada tulang dan juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan luar putih bola mata (sklera). Kelainan pada gen tersebut membuat kolagen tipe 1 yang dihasilkan tubuh berkualitas buruk, sehingga mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan mudah parah.

Dalam banyak kasus, anak penderita OI menderita penyakit ini karena turunan dari salah satu orangtua mereka. Namun, pada beberapa kasus orangtua anak dengan OI tidak menderita OI. Dalam kasus ini, OI disebabkan oleh mutasi (kelainan) spontan pada gen, sehingga gen tidak dapat berfungsi dengan baik.

Bagaimana tanda dan gejala osteogenesis imperfecta?

Tanda dan gejala dari osteogenesis dapat berbeda antar individu tergantung dari tingkat keparahan penyakit yang dideritanya. Terdapat empat jenis OI yang umum terjadi, jenis ini dibedakan dari frekuensi patah tulang dan tingkat keparahannya. Berikut ini merupakan tanda dan gejala OI menurut jenisnya:

OI tipe 1

Jenis ini merupakan jenis yang paling umum dan paling ringan. Orang dengan OI tipe 1 mengalami patah tulang pada masa anak-anak dan remaja, seringnya karena disebabkan trauma ringan. Dan, ketika dewasa, ia akan mengalami frekuensi patah tulang yang lebih sedikit. Beberapa tanda dan gejalanya adalah:

• Tulang patah dengan mudah, terjadi sebelum pubertas


• Perawakannya normal atau hampir normal


• Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi


• Bagian putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau abu-abu


• Tulang belakang cenderung melengkung


• Cacat tulang tidak ada atau terjadi sedikit

OI tipe 2

OI jenis ini merupakan yang paling parah. Sebagian besar bayi yang lahir dengan OI tipe 2 akan lahir mati atau meninggal sesaat setelah dilahirkan. Hal ini karena dada bayi sempit, tulang rusuknya patah, dan paru-paru perkembangannya tertinggal, sehingga bayi gagal bernapas. Beberapa tanda dan gejala lainnya adalah:

• Tulang tampak bengkok dan patah sebelum bayi lahir


• Lengan dan kaki pendek dan tubuhnya bungkuk


• Pinggul bengkok


• Tulang tengkoraknya berbentuk tidak biasa


• Bagian putih mata berwarna

OI tipe 3

Tipe 3 OI juga memiliki tanda dan gejala yang relatif parah. Patah tulang bisa mulai terjadi sebelum lahir atau pada awal masa bayi. Kelainan pada tulang ini cenderung makin memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat mengganggu kemampuan berjalan pada bayi. Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe 3 adalah:

• Tulang bisa patah dengan mudah


• Sendi longgar dan perkembangan otot lemah pada lengan dan kaki


• Tulang rusuk bisa patah, sehingga bisa menyebabkan masalah pernapasan


• Bagian putih mata berwarna biru, ungu, atau abu-abu


• Tulang belakang melengkung


• Cacat tulang

OI tipe 4

Jenis OI satu ini mempunyai bentuk yang paling bervariasi. Tingkat keparahannya bisa berkisar antara ringan sampai parah (antara tipe 1 dan tipe 3). Sekitar 25% bayi yang lahir dengan OI tipe 4 mengalami patah tulang saat lahir. Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe ini adalah:

• Tulang mudah patah, biasanya sebelum pubertas


• Tubuh lebih pendek


• Makin membungkus saat bertambah tua


• Bagian putih mata berwarna putih atau hampir putih


• Tulang belakang cenderung melengkung

Share this post

loading...