Fragile X Syndrome, Cacat Bawaan yang Harus Diwaspadai

Akhir-akhir ini statistik menunjukkan adanya peningkatan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan. Gangguan yang berasal sejak dari dalam kandungan ini meningkat seiring dengan makin banyaknya faktor risiko, antara lain usia saat ibu mengandung hingga paparan bahan kimia berbahaya selama kehamilan. Salah satu kelainan bawaan yang angkanya cukup tinggi tapi belum banyak diketahui masyarakat adalah fragile X syndrome, yang juga dikenal dengan istilah sindrom Martin-Bell. 

Apa itu fragile X syndrome?

Sindrom berarti kumpulan gejala, sehingga fragile X syndrome berarti sekumpulan gejala yang timbul akibat kondisi fragile X. Sindrom ini diperkirakan terjadi pada 1 dari sekitar 5.000 laki-laki dan 1 dari sekitar 6.000 perempuan.

Fragile X syndrome disebabkan oleh kelainan genetik saat janin berkembang dalam kandungan. Kelainan ini dimulai ketika terjadi abnormalitas berupa pengulangan berlebih pada segmen DNA yang mengkode protein CGG. Akibatnya, terjadi mutasi pada gen Fragile X Mental Retardation 1 (FMR 1) sehingga ujung lengan panjang kromosom X menjadi rapuh.

Kerapuhan ini akhirnya menimbulkan gejala dan ciri-ciri fisik pada bayi yang dilahirkan. Berbagai faktor juga berperan menyebabkan terjadinya sindrom ini pada anak, misalnya orangtua punya kondisi serupa atau janin terpapar bahan kimia tertentu.

Ciri-ciri dan gejala fragile X syndrome

Kelainan ini mempunyai berbagai gejala dan tanda yang dapat dilihat, baik sejak balita maupun saat anak bertumbuh. Fragile X syndrome ditunjukkan dengan adanya gangguan tumbuh kembang, gangguan perilaku, serta kelainan fisik.

Gangguan tumbuh kembang

Anak dengan fragile X syndrome biasanya terlambat berbicara dibandingkan anak seusianya dan cenderung gagap. Dalam hal intelektual, penderita rata-rata memiliki keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal serta memiliki gangguan perkembangan pola pikir.

Selain itu, terjadi pula gangguan daya ingat sehingga anak sering sulit menangkap informasi-informasi baru, misalnya saat mengenali wajah dan nama seseorang atau menyebutkan nama benda.

Gangguan perilaku

Anak dengan fragile X syndrome menunjukkan beberapa perilaku yang cukup khas. Anak cenderung menghindari kontak mata atau fisik dengan lawan bicaranya.

Bisa juga ditemukan gejala-gejala attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), antara lain sulit memusatkan perhatian serta bersikap hiperaktif. Perilaku lain yang cukup unik adalah anak sering melakukan gerakan berulang secara terus-menerus, misalnya membuat gerakan seolah sedang tepuk tangan.

Kelainan fisik

Beberapa tampilan khas berikut dapat ditemukan pada fragile X syndrome.

• Telinga besar dan menonjol


• Wajah panjang


• Langit-langit mulut tinggi dan melengkung


• Hipotonia (tonus otot rendah)


• Testis besar pada anak laki-laki (terutama setelah pubertas)

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Kelainan ini dapat didiagnosis baik pada saat bayi masih di dalam kandungan (prenatal) maupun setelah lahir (postnatal).

Diagnosis saat hamil (prenatal)

Deteksi fragile X syndrome saat bayi masih di dalam kandungan dapat dilakukan dengan cara menganalisis air ketuban amnion ibu hamil sehingga dapat diketahui adanya kelainan genetik tertentu pada bayi.

Diagnosis postnatal

Selain menelusuri riwayat tumbuh kembang anak serta pemeriksaan fisik yang mengarahkan pada penyakit ini, diagnosis pasti dapat ditegakkan menggunakan teknik molekuler, misalnya dengan metode polymerase chain reaction (PCR).

Apakah fragile X syndrome bisa disembuhkan?

Hingga saat ini, dunia kedokteran belum menemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan fragile X syndrome. Hal ini sulit karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga berbagai macam kelainan telah terbentuk sejak dari dalam kandungan.

Pengobatan yang tersedia ditujukan untuk menimimalisir gejala-gejala yang muncul seperti hiperaktivitas dan gangguan sistem saraf. Selain itu, dilakukan pula terapi perilaku serta terapi stimulasi perkembangan bicara, bahasa, dan memori.

Harapan hidup

Penderita sindrom ini dapat hidup hingga usia dewasa. Penderita juga dapat melakukan aktivitas sederhana di bawah pengawasan khusus apabila rutin menjalani terapi rehabilitasi. Bila Anda masih punya pertanyaan lebih jauh soal topik ini, konsultasikan langsung pada dokter Anda.

Share this post