Sindrom Costello, Penyakit Langka yang Menyerang Banyak Organ Sekaligus

Mengalami gangguan kesehatan pada satu organ saja, misalnya sakit perut atau diare, tentu membuat Anda jadi kelimpungan dan tak nyaman. Bagaimana jika Anda harus mengalami komplikasi dari dua atau lebih masalah pada organ atau sistem organ tubuh, seperti pada orang yang mengalami sindrom Costello?

Apa itu sindrom Costello?

Sindrom Costello, atau disebut juga dengan sindrom faciocutaneoskeletal (FCS), adalah penyakit langka yang menyerang sejumlah sistem atau organ tubuh secara bersamaan. Karena memengaruhi banyak sistem tubuh, penderita sindrom ini mengalami gangguan yang cukup kompleks pada fisik dan mentalnya.

Apa penyebab sindrom Costello?

Penyebab sindrom langka Costello belum diketahui secara pasti. Namun, para ahli menduga hal ini ada kaitannya dengan mutasi genetik.

Pada tahun 2005, para peneliti dari DuPont Hospital for Children di Delaware, Amerika Serikat, menemukan bahwa sekitar 82,5 persen orang yang terkena sindrom Costello mengalami mutasi gen HRAS.

Gen HRAS adalah gen yang bertugas untuk menghasilkan protein bernama H-Ras. Mutasi gen ini menyebabkan sel-sel tubuh terus menerus tumbuh dan membelah, sekalipun tubuh Anda tidak menyuruhnya. Akibatnya, hal ini dapat memicu pertumbuhan tumor kanker maupun non-kanker dalam tubuh.

Hingga saat ini, hanya ada sekitar 150 kasus sindrom Costello yang telah dipublikasikan dalam literatur medis di seluruh dunia. Itulah sebabnya, belum diketahui jelas seberapa sering sindrom ini terjadi atau faktor risiko yang dapat memicu terjadinya sindrom langka ini.

Apa saja gejala sindrom Costello?

Sebagian besar tanda-tanda sindrom Costello tidak langsung terlihat saat anak lahir. Gejalanya baru muncul saat anak mulai tumbuh dan berkembang pada tahun-tahun pertamanya.

Gejala khas sindrom Costello meliputi:

• Berat badan bayi sulit naik saat lahir


• Postur tubuh pendek


• Kulit mengendur di bagian leher, telapak tangan, jari jemari, dan telapak kaki


• Keterbelakangan mental


• Mengalami hiperkeratosis, yaitu penebalan kulit kering di bagian tangan, kaki, dan lengan


• Sendi jari justru lentur, tidak keras


• Pertumbuhan tumor jinak papillomata di sekitar mulut dan lubang hidung

Selain itu, penderita sindrom Costello juga memiliki karakteristik wajah yang khas, di antaranya:

• Kepala membesar (macrochepaly)


• Posisi telinga lebih rendah daripada posisi normal


• Daun telinga yang besar dan tebal


• Mata juling (strabismus)


• Bibir tebal


• Hidung lebar

Penderita sindrom ini juga mengalami kardiomiopati hipertrofik, yaitu pembesaran jantung yang membuat otot jantung melemah. Kondisi jantung yang abnormal menyebabkan detak jantung tidak normal (aritmia), cacat jantung bawaan, hingga memicu tumor jinak atau ganas.

Bisakah sindrom Costello diobati?

Sindrom Costello dapat dideteksi lebih awal dengan melihat tanda dan gejalanya sejak anak lahir. Dokter akan mengukur berat badan, tinggi badan, dan lingkar kepala bayi untuk mendeteksi sindrom ini sejak awal.

Untuk lebih memastikan diagnosisnya, dokter akan melakukan uji genetik untuk melihat kemungkinan mutasi gen dalam tubuh anak. Bila ditemukan adanya mutasi gen HRAS, maka anak berisiko terkena sindrom Costello.

Pada dasarnya, tidak ada perawatan atau pengobatan khusus untuk mengatasi sindrom langka yang satu ini. Pengobatan medis pun tidak ditujukan untuk mengobati penyakit, tetapi hanya meringankan gejala dan masalah kesehatan yang ada.

Misalnya, pemeriksaan kardiologi diperlukan untuk mendeteksi cacat jantung atau kelainan jantung pada penderita. Sementara itu, terapi fisik dan okupasi dilakukan untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan pasien yang terlambat dari anak-anak seusianya.

Sampai sekarang, tidak ada satupun penelitian yang membuktikan bahwa pengidap sindrom ini akan berumur pendek. Kemungkinan ini hanya terjadi jika penderita memiliki masalah jantung, tumor, atau kanker yang mengancam nyawa. Selama kondisi kesehatan penderita tetap sehat tanpa mengidap kanker, maka ia dapat hidup dan memiliki umur panjang layaknya orang normal lainnya.

Share this post